Первичный гемохроматоз

При гемохроматозе железо, которое особенно цитотоксично в его закисной форме, откладывается во внутренних органах. Это ведет к гибели паренхиматозных клеток и их замещению на соединительную ткань. Результатом служит органная недостаточность.

Первичный гемохроматоз — наследственнообусловленное заболевание, с аутосомнорецессивными дефектными генами и пороговым эффектом, проявления которого зависят от степени нагрузки экзогенным железом. Оно наиболее часто поражает европеоидов, являясь для них одним из характернейших наследственных заболеваний вообще. На первом месте по частоте болезни стоит Франция, особенно — Бретань, где но сителями гена, предрасполагающего к первичному гемохроматозу, являются до 13% населения. Частота гомозиготного фенотипа по дефектному гену в мире от 1/30 до 1/6, гетерозигот от 5 до 13 %, а клинически выраженных случаев — от 0,2 до 0,02 % населения. Возможно, такая распространенность аллеля гемохроматоза связана с селективным преимуществом — резистентностью к железодефициту, которая им обеспечивается.

Первичный гемохроматоз очень сильно сцеплен с носительством алеля ГКГС А3 и в меньшей степени с аллелями В7 и В14, так как ген заболевания лежит в коротком плече 6й хромосомы. Первичный гемохроматоз развивается весьма медленно. За многие годы количество железа в организме больного может увеличиться с 2 до 40 граммов. Проявлению болезни способствует нагрузка железом, в том числе — при приеме алкогольных напитков. Коньяки, портвейны, красные вина, сидр содержат относительно много железа. У народа банту в Южной Африке описана пищевая перегрузка железом, связанная с обычаем пить из железных сосудов перебродившее в них домашнее пиво и закусывать кровью животных. Гемосидероз банту имеет генетическую основу и поражает тех представителей африканских этносов, у которых имеются «чувствительные» аллельные варианты гена ферропортина, заинтересованного в патогенезе редкого 4го подтипа гемохроматоза (см. выше).

Комметирование закрыто.