Синдромы нехватки меди

Проявления синдрома нехватки меди разнообразны. Имеется микроцитарная нормохромная анемия. Замечено, что на фоне медного дефицита менее активно действует витамин В12, что может приводить к макроцитарным анемиям. Отмечается остеопатия с изменениями в костях, напоминающими болезнь МёллераБарлоу, то есть дефицит витамина С. У крыс формируется рахитоподобный синдром.

При дефиците меди тормозится рост, нарушаются процессы ороговения в коже, может возникать депигментация кожи и её производных, особенно — волос. Дегенерация эластина приводит к расслаивающим аневризмам аорты, отмечается вазопатия. Бывают расстройства терморегуляции с тенденцией к гипотермии, умственные расстройства, спинальные нарушения.

У подопытных крыс при медьдефицитарных состояниях возникает анэструс и прерывается беременность.

Наиболее частое наследственное нарушение метаболизма меди (1/3) было описано впервые еще К. Вестфалем (1893), затем в 1912 г. С.А.К. Вильсоном, а в нашей стране — Н.В. Коноваловым (1948) и известно как гепатолентикулярная дегенерация (болезнь КоноваловаВильсона). При данной болезни в печени имеется аутосомнорецессивный дефект лизосомального белка (WND), ответственного за экскрецию меди с желчью. Этот ген (WND) локализован в длинном плече хромосомы 13. Медь в печени связывается с шаперонинами (HAHl/Atoxl и др.), которые распределяют ее по отсекам гепатоцита. HAHl/Atoxl передает ее на фермент АТФазу Ртипа (АТР7В) в трансчасть аппарата Гольджи. Этот фермент и встраивает ионы меди в церулоплазмин, обеспечивает рециркуляцию апоцерулоплазмина. Здоровые доношенные дети рождаются с низкой концентрацией церулоплазмина и медными запасами, сосредоточенными в печени. В течение первых месяцев внеутробной жизни концентрация церулоплазмина в сыворотке растет и происходит перераспределение меди. При дефектах генов АТР7А и АТР7В в 13й хромосоме нарушается функция АТФзависимых медьтранспортирующих белков. Это может затрагивать кишечник и другие органы (дефект АТР7А, что ведет к общему дефициту меди, дестабилизации эластинколлагеновых структур и болезни «курчавости Менкеса»), либо в ЭПР клеток печени, экстрапирамидной системы и плаценты (дефект АТР7В, основа болезни КоноваловаВильсона).

Комметирование закрыто.