Болезнь Коновалова-Вильсона

При болезни Коновалова-Вильсона и уровень сывороточного церулоплазмина остаётся низким. Устанавливается положительный медный баланс, экскреция поступающей в организм меди затруднена. Гепатоциты подвергаются токсическому действию меди, развивают жировое перерождение и гибнут, причём формируется фиброз и цирроз печени, её хроническая недостаточность. При разрушении гепатоцитов медь эпизодически высвобождается из печени и откладывается в других органах и тканях, что обусловливает приступы гемолитической анемии, разнообразные, в основном моторные неврологические нарушения, связанные как с отложением меди в ЦНС, так и с недостаточностью функций печени (хлопающий тремор). В десцеметовой мембране лимба роговицы появляются патогномоничные для данного заболевания золотистокоричневые или зеленоватые кольца Кайзера-Фляйгиера. Это может сопровождаться катарактой, артритами, холелитиазом и уролитиазом, синдромом Фанкони (см. выше: «Аминоацидурия»). Часто бывают гиперхолестеринемия и инсулинорезистентность. Избыток меди в сосудистой стенке способствует развитию атеросклероза.

При болезни Менкеса (или «курчавости Менкеса») происходит еще более сложное нарушение обмена меди, рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой характера. Дефицит меди возникает в печени, мозге, сосудах и сыворотке крови, при этом в кишечнике, почках и фибробластах кожи её содержание нормально или повышено. Снижено количество церулоплазмина и имеется дефицит активности тканевых аминооксидаз. Нарушается образование перекрёстных связей в коллагене и эластине. Развивается картина, похожая на экспериментальный дефицит меди у животных, но без признаков анемии. Доминирует нарушение стабильности соединительнотканных структур. Это выражается в аневризмах, эмфиземе, остеопорозе, иногда следует разрыв сердца. Волосы больных имеют курчавый вид (Дж.Х. Менкес, 1962). Таким образом, если болезнь КоноваловаВильсона характеризуется гипоцерулоплазминемией на фоне некоторых симптомов медного отравления, болезнь Менкеса сочетает нехватку церулоплазмина в сыворотке с симптомами медного дефицита в ряде тканей.

Комметирование закрыто.